腫瘤基因檢測(cè)臨床規(guī)范發(fā)布

中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(csco)、中國(guó)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析聯(lián)盟(cagc)23日發(fā)布《二代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤精準(zhǔn)診治的共識(shí)》，旨在為二代測(cè)序(ngs)技術(shù)應(yīng)用于臨床腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析，規(guī)范臨床實(shí)踐，并提供相關(guān)指導(dǎo)性建議。

　　業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，實(shí)際操作中，由于準(zhǔn)入門(mén)檻低、缺乏業(yè)界公認(rèn)的指導(dǎo)規(guī)范，對(duì)腫瘤患者基因診斷可能存在檢測(cè)質(zhì)量低、結(jié)果準(zhǔn)確性差、解讀不專(zhuān)業(yè)等現(xiàn)象，亟待行業(yè)規(guī)范和指導(dǎo)性建議。

　　csco理事長(zhǎng)吳一龍教授介紹，ngs是一種高通量的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)，可以同步獲得腫瘤患者個(gè)體特定樣本中數(shù)以十億計(jì)的dna堿基序列信息，是發(fā)現(xiàn)已知、未知疾病相關(guān)基因變異的高效手段。盡管ngs在單基因遺傳病、產(chǎn)前診斷等方面已有廣泛應(yīng)用，但是當(dāng)前ngs用于腫瘤基因檢測(cè)仍缺乏統(tǒng)一規(guī)范和共識(shí)。

　　“‘精準(zhǔn)診斷’先行，才有治療的‘精準(zhǔn)方案’及對(duì)患者疾病全程的‘精準(zhǔn)管理’。”《共識(shí)》的主要執(zhí)筆人、廣東省肺癌研究所、廣東省人民醫(yī)院、廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院張緒超教授指出，疾病防治“三個(gè)精準(zhǔn)”的過(guò)程中，“精準(zhǔn)診斷”是首要環(huán)節(jié)，是起到“雷達(dá)搜索攻擊目標(biāo)靶點(diǎn)”式的關(guān)鍵作用，這份《共識(shí)》提出的主要目的，是保證臨床實(shí)踐中得到的二代測(cè)序檢測(cè)數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確可靠，對(duì)臨床決策有所幫助，最終可以使患者獲益。