“我國應(yīng)盡快出臺基因測序相關(guān)實施細則，制定檢測技術(shù)和從業(yè)人員準入制度，嚴格控制檢測質(zhì)量，加強行業(yè)監(jiān)管。”最近，針對基因測序領(lǐng)域的再度升溫，南京軍區(qū)福州總醫(yī)院的臨床專家強調(diào)，“一些發(fā)達國家對基因測序工作已經(jīng)制定了完整的標準和規(guī)范;而我國基因測序領(lǐng)域存在一些亂象，有很多機構(gòu)使用的進口測序設(shè)備沒有獲得進口醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊證，有些機構(gòu)不具備測序條件和專業(yè)技術(shù)人員。另外，東、西方人的遺傳背景不同，測序工作不能完全照搬西方檢測方法，而要以國人的遺傳學(xué)研究為基礎(chǔ)”。
沒有針對性的基因測序沒有意義
目前，有的廣告宣稱“99.99%的基因準確率”，有的機構(gòu)承諾“一滴血知百病風(fēng)險”，有的中心夸口“可查1000多種遺傳性疾病”，檢查費用從數(shù)千元至數(shù)萬元不等。“這中間有不少忽悠的成分。”南京軍區(qū)福州總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院健康管理中心陳玉輝副主任醫(yī)師說，“實際上，基因檢測過程比較簡便，它采用熒光定量、基因芯片等檢查技術(shù)和工具，通過檢測人體血液、其他體液、細胞，診斷和預(yù)測個體罹患某種疾病的風(fēng)險等。
據(jù)陳玉輝介紹，基因測序有三大用途，一是預(yù)測遺傳病風(fēng)險，例如，兩名聾人結(jié)婚，在理論上可以通過基因測序預(yù)測其子女的耳聾幾率;二是明確診斷，例如，有的人身患怪病，研究人員可采用基因測序技術(shù)研究病因;三是指導(dǎo)用藥，理論上，基因測序有助于確定更有針對性的用藥方案。
“需要注意的是，沒有針對性的基因測序沒有意義。臨床基因測序被限制在一定范圍內(nèi)，即僅檢測大腸癌易感基因、家族性乳癌易感基因，以及血友病A、B基因突變等特定項目，不建議將基因測序作為常規(guī)體檢項目。即使通過基因測序發(fā)現(xiàn)某些基因?qū)δ撤N疾病存在易患性，也不能斷定二者之間存在必然聯(lián)系。”國家中西醫(yī)結(jié)合腫瘤重點學(xué)科、南京軍區(qū)福州總院腫瘤科歐陽學(xué)農(nóng)教授指出，很多人迷信國外基因測序技術(shù)和檢測產(chǎn)品，實際上，目前美國開展的腫瘤基因篩查和國內(nèi)一些大醫(yī)院的檢測方法是一樣的。其中，乳癌易感基因BRAC1、BRAC2突變檢測在國內(nèi)已開展數(shù)年。BRAC1基因是第一個被發(fā)現(xiàn)的乳癌易感基因，該基因突變者在一生中患乳癌、卵巢癌的風(fēng)險顯著增加，到70歲時發(fā)生乳癌的累積風(fēng)險達50%——80%，并且容易早年發(fā)病。不過，即使該基因測序結(jié)果提示患癌風(fēng)險較低，也不能保證受檢者不患癌，況且中國女性和歐美女性的基因突變頻率等也存在差異。
基因測序領(lǐng)域有故弄玄虛者
“從寶寶口腔黏膜中提取DNA樣本，就能測出天賦基因、多情基因、害羞基因、酗酒基因。”如今，有些家長受到類似不法廣告的鼓動，帶著孩子進行分門別類的基因檢測。對此，全軍兒科中心副主任、全軍優(yōu)生優(yōu)育研究所兒童保健研究室主任、南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科任榕娜主任醫(yī)師明確指出，廣告上說“保證99.99%的天賦基因準確率”，純粹是不法機構(gòu)在故弄玄虛。雖然理論上基因測序可獲得個人的“生命密碼”，但要讀懂這部由密碼寫就的“天書”，為時尚早。目前，國內(nèi)外都有一些急功近利的基因檢測公司夸大宣傳，誤導(dǎo)了不少人。甚至有一些機構(gòu)不具備測試條件或采用劣質(zhì)芯片進行檢測。
“人類與智能有關(guān)的基因或許有幾十個、上百個，只知道其中一個基因是無法說明個體智能的。孩子的天賦由多種因素決定，基因檢測不能給孩子下‘判決書’。除了一些疾病的易感基因之外，其他基因標準尚沒有定論，有賴于科學(xué)界繼續(xù)破解基因功能，積累足夠多的、能說明問題的樣本。一些新興的基因檢測，比如速度爆發(fā)力、性格特點基因檢測等，僅僅停留在探索階段。”任榕娜強調(diào)。
