相較于技術(shù)問題以及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題是在倫理和監(jiān)管上
今年38歲的李易，前兩天在微信朋友圈里發(fā)出了一組照片：在上海第二軍醫(yī)大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心，他正在進(jìn)行一次特殊的體檢。
“一根煙的工夫，本人終于完成了全基因組測序的第一步，抽血!在接下來的一個半月時間里將會有超過三十位博士動用總計一千多萬人民幣(6.1493, -0.0027, -0.04%)的設(shè)備對本人這五毫升血液進(jìn)行檢測，本人的三十二億堿基將被平均掃描三十次，最終，李易將被數(shù)字化。這樣想想，這十八萬人民幣花得值!”李易在他的朋友圈如此描述道。
一個半月以后，李易將會拿到與這次檢測相關(guān)的所有分析，包括在不考慮外部環(huán)境的影響下，自己抽煙究竟會不會致癌，未來自己是否會得糖尿病，甚至在自己的基因中是否具有同性戀傾向，等等，都會通過基因的對比檢測出來。
在不少人眼里，基因檢測是個新鮮玩意兒：未來的我究竟是什么樣子的，我的健康會發(fā)生怎樣的變化，這樣的“未病檢測”在李易看來，就是未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的趨勢。
“很多年前，比爾·蓋茨、喬布斯都做了這樣的檢測，喬布斯做的時候是40萬美元，跟他比我的18萬已經(jīng)很便宜了，我相信這是一種潮流。”李易對《第一財經(jīng)日報》記者說。
基因診斷投資火熱
目前，提供基因診斷各類檢測服務(wù)的生物制藥公司在全國不下幾十所。以上海為例，在長海、仁濟、長征等大多數(shù)三甲醫(yī)院都有合作單位，提供基因檢測的相關(guān)服務(wù)。
“我是六年前開始在這個領(lǐng)域創(chuàng)業(yè)，當(dāng)時的營業(yè)額跟現(xiàn)在根本不是一個數(shù)字級別，就分子檢測領(lǐng)域，我們接受的需要檢測的樣本每年可以增長50%。”開展基因檢測項目的寶騰生物醫(yī)藥董事長樓敬偉告訴記者，在2008年公司創(chuàng)立初期，根本沒有訂單，當(dāng)時的主要任務(wù)也就是完成技術(shù)培育，2010年公司勉強盈利50萬，2011年開始正式盈利，今年的盈利水平將達(dá)到千萬級，預(yù)計明年公司的營業(yè)額會達(dá)到三個億。
“三年前有機構(gòu)投資我們，當(dāng)時給他們10%的股份，是1000萬，去年A輪融資，同樣10%，投資額是4000萬，今年還會漲四倍，事實上我們心目中的估值比這個還要高一點。”樓敬偉告訴記者，基因檢測在行業(yè)內(nèi)的火爆讓自己的公司迅速成長，僅僅去年一年，也就是在拿到了久有基金4000萬的融資后，寶騰醫(yī)藥在全國的檢測中心一下子從6個上升到了22個。
“我們現(xiàn)在不缺錢，有無數(shù)的人在找我們，別的機構(gòu)給我投資，我還要看看你能給我?guī)硎裁础?rdquo;
今年4月，寶騰生物以資源置換的方式與國藥資本展開合作，國藥資本可以以優(yōu)惠價格鎖定寶騰生物1000萬股的資本，同時承諾截至2015年底，在全國建設(shè)50家生物檢測中心，銷售額超過3億。
根據(jù)樓敬偉的描述，公司市場前景聚焦在與基因檢測相關(guān)的健康管理，也就是預(yù)測腫瘤、高血壓等疾病的患病概率，通過個人基因的檢測結(jié)果與疾病數(shù)據(jù)庫的對比，來定制后續(xù)的管理方案。
在資本市場，像寶騰生物一樣被捧得火熱的生物制藥公司并不在少數(shù)。
除了寶騰生物，剛剛獲得中國藥監(jiān)局批準(zhǔn)，生產(chǎn)埃博拉病毒檢測試劑的之江生物制藥總經(jīng)理倪衛(wèi)琴也告知記者，在近幾年，他們公司的營業(yè)額也是翻倍增長，去年他們的營業(yè)額就已經(jīng)破億。
不僅僅國內(nèi)，早在前幾年，國外的基因檢測市場就已經(jīng)火熱。23andme就曾是在基因檢測市場最負(fù)盛名的公司之一，截至目前，該公司所獲得的投資已經(jīng)超過1.61億美元，其中不乏科技巨頭Google的風(fēng)投。
已應(yīng)用在臨床醫(yī)學(xué)
11月14日，羅氏醫(yī)藥宣布，旗下生產(chǎn)的cobaskras基因突變檢測已經(jīng)獲得中國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，即將上市，這種檢測可以對某一特定的基因突變狀態(tài)準(zhǔn)確識別，進(jìn)而幫助醫(yī)生判斷病人的用藥情況。
“癌癥病人所服用的有些藥物需要進(jìn)行靶向治療，但是一旦靶點出現(xiàn)突變，藥就會變得無效甚至有害。在這個時候通過分子檢測就能測出這個靶點用藥的有效性。”在中山醫(yī)院檢驗科分子診斷實驗室，主管技師周琰向記者介紹了目前分子診斷技術(shù)的應(yīng)用情況。
目前，分子診斷在臨床的應(yīng)用成長迅猛，病人的接受度也比較高。周琰告訴記者，只要醫(yī)院的技術(shù)條件允許，大多數(shù)的病人都會去做這樣的檢測。
“很多癌癥晚期病人的醫(yī)從性都比較高，醫(yī)生說這個檢測做了有用，大多數(shù)人就會去做。”周琰說。
中山醫(yī)院檢驗科所開設(shè)的分子診斷實驗項目因為有國家財政部、衛(wèi)生部的撥款，目前暫不收費，檢驗科副主任郭瑋告訴我們，目前涉及基因診斷的眾多項目大多并沒有收費標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)院以及第三方實驗室在得到了衛(wèi)生局收費許可以及物價局批準(zhǔn)后方可運行。
而在市場上，基因檢測大多并不便宜。以靶向治療的分子診斷項目為例，做一次收費普遍在萬元以上。“雖然標(biāo)價在那里，但是事實上的收費要比這個高，做一次上萬元肯定要的，不會便宜。”周琰告訴記者。
隨著近幾年醫(yī)院的腫瘤病人越來越多，這樣的分子診斷技術(shù)受到了醫(yī)生和患者的歡迎。通常情況下，醫(yī)院的病理科會負(fù)責(zé)來做這樣的檢測，近幾年，相關(guān)的生物制藥公司的第三方實驗室也開始興起。
目前，分子診斷產(chǎn)品的應(yīng)用在臨床各科如腫瘤、感染、遺傳等占到70%以上，羅氏制藥所推出的檢測就是這類分子檢測中的一種。其次是體檢中心、技術(shù)服務(wù)中心、第三方檢測機構(gòu)及微生物快速檢測市場等方面。
目前全球分子診斷市場發(fā)展速度超過10%，而中國分子診斷市場每年增速超過20%，為全球的兩倍。
“像羅氏、輝瑞，還有大一點的第三方實驗室都會自己聯(lián)系醫(yī)生，但找誰去做，不得而知。”周琰告訴我們，目前包括分子診斷在內(nèi)的各項基因檢測大多都是自費，不屬于公費醫(yī)療的范圍，而不少醫(yī)院對于這一技術(shù)人才、設(shè)備、技術(shù)上的空缺給了不少制藥企業(yè)得以繼續(xù)發(fā)展的空間。
未來走向何處
正如周琰所述，自從2006年人類基因組密碼破譯之后，要想進(jìn)行基因組的全序列檢測就并非難事。“可是你知道了又怎么樣，可能你并不開心。在醫(yī)學(xué)上，這個雙盲實驗沒辦法做，你無法讓哪個人吃藥或者不吃藥，去把他們當(dāng)做試驗品。這在倫理上很難走通。”周琰說。
相較于技術(shù)問題以及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題是在倫理和監(jiān)管上。
有數(shù)據(jù)顯示，截至去年9月，23andme就已經(jīng)建立了一個多達(dá)40萬人的數(shù)據(jù)庫。樓敬偉坦言，能夠建成這樣的數(shù)據(jù)庫也是公司的長期目標(biāo)。
“檢測本身很容易，難的是分析和對比，而這一切都需要有強大的數(shù)據(jù)和技術(shù)支持。”樓敬偉告訴記者。但實際上，在生物醫(yī)藥公司獲取檢測者的基因信息的同時，最保密的基因隱私也將會被記錄，甚至公開。由此便會帶來包括基因歧視在內(nèi)的一系列問題。
就在去年12月，23andme有關(guān)健康方面的基因檢測服務(wù)被美國食品藥品監(jiān)督管理局緊急叫停，至今該禁令仍未恢復(fù)。
實際上，在我國基因檢測服務(wù)也僅僅是局部放開，或者是在有條件的實驗室進(jìn)行試驗，市場上所謂基因全序列的監(jiān)測分析大多也都是在以打擦邊球的形式存在。
基因大數(shù)據(jù)著實誘人，它的確可以為包括腫瘤在內(nèi)的不少疾病帶來快速有效的治療方法和判斷，但在基因數(shù)據(jù)化的同時如何保證基因安全，也同樣是亟待解決的難題。
